羊水穿刺可以检测什么？（羊水穿刺可以检测什么遗传病）

羊水穿刺是什么

羊水穿刺是穿刺羊膜腔后取极少量羊水，并对羊水进行分析的一种产前诊断方法，通常用于唐氏筛查的辅助检查以及某些遗传疾病的判定。妊娠17-21周，羊水中的活细胞达到30%，细胞培养成功率高，而且此时羊水量相对多，胎儿较小，不易刺伤胎儿，因此是做羊水穿刺的最佳时间。羊水穿刺，具体来说，就是用穿刺针穿过准妈妈的腹壁刺入宫腔，吸出约20ml的羊水样本，然后通过7-14日的羊水培育得到染色体核型，再经过观察分析染色体是否会发生畸变，从而得出胎儿是否是唐氏儿的风险值。

羊水穿刺可以检测什么？

怀孕后要科学营养，控制脂肪、糖、盐的摄入，防止妊娠并发症；同时，注意产前诊断与排畸检查；大于35岁的孕妇建议做常规羊水穿刺。羊水穿刺检查什么?

1、进行染色体、基因并代谢病的诊断，确诊出先天性呆傻儿、愚型儿等，为后续出生干预做准备；

2、诊断胎儿是否有开放性神经管缺陷，如无脑儿或脊柱裂；

3、检查胎儿肺部、肾、肝、皮肤的成熟度；

4、预测胎儿血型，诊断是否会发生新生儿溶血；

5、检测宫内感染，如羊水中白细胞介素-6升高，则可能存在亚临床的宫内感染；

6、协助诊断胎膜早破，胎膜早破时因羊水偏碱性，pH值应大于7。

羊水穿刺一定要做吗

羊水穿刺的必要性值得重视。羊水穿刺对于唐氏筛查低风险的准妈妈来说，是没有必要做的，因为羊水穿刺有一定的风险性。对于中期唐氏筛查高风险的准妈妈，则必须进行羊水穿刺以确诊胎儿是否是唐氏儿，只有通过羊水穿刺确诊才能最大可能降低出生缺陷的几率。

哪些孕妇需要做羊水穿刺

符合以下条件的准妈妈最好做羊水穿刺：