唐氏综合症是什么

12-03 母婴健康 投稿:陪着眼泪
唐氏综合症是什么

唐氏综合症是什么

唐氏综合征又名21-三体综合征,也叫先天愚型或Down综合征,是由于染色体异常(21号染色体多了一条)而导致的疾病。大部分患儿在胎内早期会流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

唐氏综合症的诊断

唐氏筛查

我们可以在孕期通过唐氏筛查来判断唐氏综合症风险值。唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等,计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。

羊水穿刺

唐氏筛查高风险孕妇,医生通常或建议采取进一步的检查,羊水穿刺或者无创DNA检查。无创DNA检测不介入子宫,但是检测精确度不如羊水穿刺。羊水穿刺能够确诊胎儿是否为唐氏综合症,但因为是侵入性检查,有千分之五的流产率。

唐氏综合症的预防

唐氏综合症目前并没有有效预防方法,最好的手段是孕妈妈做好唐氏筛查,通过医疗手段确认后在生产前终止妊娠。

唐氏综合症的表现

唐氏综合症主要表现为智力低下、发育迟缓、特殊面容,并且常伴有先天性心脏病等其他畸形。具体表现为头颅比较小,并且很圆,面部眼距宽,眼裂小,外眼角上斜,舌常伸出口外,流涎较多,身材矮小,骨龄滞后,还存在着动作笨拙、不协调、步态不稳等运动功能落后状况。男唐宝无生育能力,女唐宝可能生育,但是有一定的遗传性。

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